লোডিং...

Clinical and Molecular Characterization of Achromatopsia Patients: A Longitudinal Study

Achromatopsia (ACHM) is a rare genetic disorder of infantile onset affecting cone photoreceptors. To determine the extent of progressive retinal changes in achromatopsia, we performed a detailed longitudinal phenotyping and genetic characterization of an Italian cohort comprising 21 ACHM patients (1...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Int J Mol Sci
প্রধান লেখক: Brunetti-Pierri, Raffaella, Karali, Marianthi, Melillo, Paolo, Di Iorio, Valentina, De Benedictis, Antonella, Iaccarino, Gennarfrancesco, Testa, Francesco, Banfi, Sandro, Simonelli, Francesca
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: MDPI 2021
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7914547/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33562422
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms22041681
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!