Ładuje się......

A Novel Mutation of ATP7B Gene in a Case of Wilson Disease

Wilson disease (WD) (OMIM# 277900) is an autosomal recessive inherited disorder characterized by excess copper (Cu) storage in different human tissues, such as the brain, liver, and the corneas of the eyes. It is a rare disorder that occurs in approximately 1 in 30,000 individuals. The clinical pres...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Medicina (Kaunas)
Główni autorzy: Kahraman, Cigdem Yuce, Islek, Ali, Tatar, Abdulgani, Özdemir, Özlem, Mardinglu, Adil, Turkez, Hasan
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: MDPI 2021
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7912016/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33573009
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/medicina57020123
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!