Načítá se...

Aldolase A deficiency: Report of new cases and literature review

Aldolase A (ALDOA), is the predominant isoform of aldolase in skeletal muscle and erythrocytes that catalyzes the reversibleconversion of fructose-1,6-bisphosphate to glyceraldehyde 3-phosphate. Autosomal recessive mutations in ALDOA, are extremely rare and cause hemolytic anemia and/or recurrent ep...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Mol Genet Metab Rep
Hlavní autoři: Papadopoulos, C., Svingou, M., Kekou, K., Vergnaud, S., Xirou, S., Niotakis, G., Papadimas, G.K.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Elsevier 2021
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7907525/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33665120
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100730
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!