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A p.478I>T KRT1 mutation in a case of annular epidermolytic ichthyosis

Annular epidermolytic ichthyosis (AEI; Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM]# 607602) is a rare subtype of epidermolytic ichthyosis that is characterized by polycyclic, migratory erythematous and scaly plaques. It typically results from dominant mutations in the keratin 1 or keratin 10 genes. W...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Pediatr Dermatol
Main Authors: Zaki, Theodore D., Yoo, Ki-Young, Kassardjian, Michael, Choate, Keith A.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7903949/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30152556
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/pde.13643
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