טוען...

Alagille syndrome and risk for hepatocellular carcinoma: Need for increased surveillance in adults with mild liver phenotypes

Alagille syndrome (ALGS) is a multisystem autosomal dominant developmental disorder caused predominantly by pathogenic variants in JAGGED1 (JAG1), and also by pathogenic variants in NOTCH2 in a much smaller number of individuals. Clinical presentation is highly variable and includes liver, heart, ey...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Am J Med Genet A
Main Authors: Schindler, Emma A., Gilbert, Melissa A., Piccoli, David A., Spinner, Nancy B., Krantz, Ian D., Loomes, Kathleen M.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley & Sons, Inc. 2020
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7898517/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33369123
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.62028
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!