Φορτώνει......

Genome sequencing increases diagnostic yield in clinically diagnosed Alagille syndrome patients with previously negative test results

PURPOSE: Detection of all major classes of genomic variants in a single test would decrease cost and increase the efficiency of genomic diagnostics. Genome sequencing (GS) has the potential to provide this level of comprehensive detection. We sought to demonstrate the utility of GS in the molecular...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Genet Med
Κύριοι συγγραφείς: Rajagopalan, Ramakrishnan, Gilbert, Melissa A., McEldrew, Deborah A., Nassur, James A., Loomes, Kathleen M., Piccoli, David A., Krantz, Ian D., Conlin, Laura K., Spinner, Nancy B.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Nature Publishing Group US 2020
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7862053/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33077891
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-020-00989-8
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!