Biallelic loss-of-function in NRAP is a cause of recessive dilated cardiomyopathy

BACKGROUND: Familial dilated cardiomyopathy (DCM) is typically a monogenic disorder with dominant inheritance. Although over 40 genes have been linked to DCM, more than half of the patients undergoing comprehensive genetic testing are left without molecular diagnosis. Recently, biallelic protein-tru...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:PLoS One
Những tác giả chính: Koskenvuo, Juha W., Saarinen, Inka, Ahonen, Saija, Tommiska, Johanna, Weckström, Sini, Seppälä, Eija H., Tuupanen, Sari, Kangas-Kontio, Tiia, Schleit, Jennifer, Heliö, Krista, Hathaway, Julie, Gummesson, Anders, Dahlberg, Pia, Ojala, Tiina H., Vepsäläinen, Ville, Kytölä, Ville, Muona, Mikko, Sistonen, Johanna, Salmenperä, Pertteli, Gentile, Massimiliano, Paananen, Jussi, Myllykangas, Samuel, Alastalo, Tero-Pekka, Heliö, Tiina
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science 2021
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7857588/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33534821
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0245681
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự