MRI of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) deficiency

3-Hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) deficiency is a rare mitochondrial disorder of valine metabolism which may present with motor delay, hypotonia, ataxia, dystonia, seizures poor feeding, and organic aciduria. Neuroimaging findings include signal abnormalities of the deep gray matter, particu...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Radiol Case Rep
Hlavní autoři: Casano, Kelsey R., Ryan, Maura E., Bicknese, Alma R., Mithal, Divakar S.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Elsevier 2021
Témata:
Case Report
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7846898/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33552330
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.radcr.2021.01.021
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky