Ładuje się......
Novel PRKAG2 variant presenting as liver cirrhosis: report of a family with 2 cases and review of literature
BACKGROUND: Mutations in the PRKAG2 gene encoding the 5′ Adenosine Monophosphate-Activated Protein Kinase (AMPK), specifically in its γ2 regulatory subunit, lead to Glycogen storage disease of heart, fetal congenital disorder (PRKAG2 syndrome). These mutations are rare, and their functional roles ha...
Zapisane w:
| Wydane w: | BMC Med Genomics |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
BioMed Central
2021
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7845137/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33509202 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12920-021-00879-1 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|