Ładuje się......

Novel PRKAG2 variant presenting as liver cirrhosis: report of a family with 2 cases and review of literature

BACKGROUND: Mutations in the PRKAG2 gene encoding the 5′ Adenosine Monophosphate-Activated Protein Kinase (AMPK), specifically in its γ2 regulatory subunit, lead to Glycogen storage disease of heart, fetal congenital disorder (PRKAG2 syndrome). These mutations are rare, and their functional roles ha...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:BMC Med Genomics
Główni autorzy: Beyzaei, Zahra, Ezgu, Fatih, Geramizadeh, Bita, Alborzi, Alireza, Shojazadeh, Alireza
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2021
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7845137/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33509202
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12920-021-00879-1
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!