Specifications of the variant curation guidelines for ITGA2B/ITGB3: ClinGen Platelet Disorder Variant Curation Panel

Accurate and consistent sequence variant interpretation is critical to the correct diagnosis and appropriate clinical management and counseling of patients with inherited genetic disorders. To minimize discrepancies in variant curation and classification among different clinical laboratories, the Am...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Blood Adv
প্রধান লেখক: Ross, Justyne E., Zhang, Bing M., Lee, Kristy, Mohan, Shruthi, Branchford, Brian R., Bray, Paul, Dugan, Stefanie N., Freson, Kathleen, Heller, Paula G., Kahr, Walter H. A., Lambert, Michele P., Luchtman-Jones, Lori, Luo, Minjie, Perez Botero, Juliana, Rondina, Matthew T., Ryan, Gabriella, Westbury, Sarah, Bergmeier, Wolfgang, Di Paola, Jorge
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: American Society of Hematology 2021
বিষয়গুলি:
Platelets and Thrombopoiesis
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7839359/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33496739
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1182/bloodadvances.2020003712
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি