Đang tải...
A Broader Perspective on the Prenatal Diagnosis of Cornelia de Lange Syndrome: Review of the Literature and Case Presentation
Cornelia de Lange syndrome (CDLS) is caused by pathogenic variants in genes which are structural or regulatory components of the cohesin complex. The classical Cornelia de Lange (CDLS) phenotype is characterized by distinctive facial features, growth retardation, upper limb reduction defects, hirsut...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Diagnostics (Basel) |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
MDPI
2021
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7835910/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33478103 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/diagnostics11010142 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|