Načítá se...

X-Linked Retinitis Pigmentosa Caused by Non-Canonical Splice Site Variants in RPGR

We aimed to validate the effect of non-canonical splice site variants in the RPGR gene in five patients from four families diagnosed with retinitis pigmentosa. Four variants located in intron 2 (c.154 + 3_154 + 6del), intron 3 (c.247 + 5G>A), intron 7 (c.779-5T>G), and intron 13 (c.1573-12A>...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Int J Mol Sci
Hlavní autoři: Kortüm, Friederike, Kieninger, Sinja, Mazzola, Pascale, Kohl, Susanne, Wissinger, Bernd, Prokisch, Holger, Stingl, Katarina, Weisschuh, Nicole
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: MDPI 2021
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7830253/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33467000
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms22020850
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!