Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation

Chiari I malformation (CM1), the displacement of the cerebellum through the foramen magnum into the spinal canal, is one of the most common pediatric neurological conditions. Individuals with CM1 can present with neurological symptoms, including severe headaches and sensory or motor deficits, often...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Am J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Sadler, Brooke, Wilborn, Jackson, Antunes, Lilian, Kuensting, Timothy, Hale, Andrew T., Gannon, Stephen R., McCall, Kevin, Cruchaga, Carlos, Harms, Matthew, Voisin, Norine, Reymond, Alexandre, Cappuccio, Gerarda, Brunetti-Pierri, Nicola, Tartaglia, Marco, Niceta, Marcello, Leoni, Chiara, Zampino, Giuseppe, Ashley-Koch, Allison, Urbizu, Aintzane, Garrett, Melanie E., Soldano, Karen, Macaya, Alfons, Conrad, Donald, Strahle, Jennifer, Dobbs, Matthew B., Turner, Tychele N., Shannon, Chevis N., Brockmeyer, Douglas, Limbrick, David D., Gurnett, Christina A., Haller, Gabe
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2021
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7820723/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33352116
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.12.001
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة