Ładuje się......

Missense PDSS1 mutations in CoenzymeQ10 synthesis cause optic atrophy and sensorineural deafness

CoenzymeQ10 is one of the main cellular antioxidants and an essential lipid involved in numerous cell reactions, such as energy production and apoptosis modulation. A large number of enzymes are involved in CoQ10 biosynthesis. Mutations in the genes encoding for these enzymes cause a CoQ10 deficienc...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Ann Clin Transl Neurol
Główni autorzy: Nardecchia, Francesca, De Giorgi, Agnese, Palombo, Flavia, Fiorini, Claudio, De Negri, Anna M., Carelli, Valerio, Caporali, Leonardo, Leuzzi, Vincenzo
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley and Sons Inc. 2020
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7818083/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33285023
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.51232
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!