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MITF p.Arg217Thr Variant Identified in a Han Chinese Family with Tietz/Waardenburg Syndrome

Waardenburg syndrome (WS) is a group of rare genetic disorders characterized by hearing loss, changes in coloring of hair, skin, and eyes, and alterations in the shape of the face. Tietz syndrome is another rare disorder which presented similar phenotypes to WS. Patients with Tietz/Waardenburg syndr...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Biomed Res Int
Hauptverfasser: Yu, Rong, Liu, Lv, Li, Ya-Li, Fan, Liang-Liang
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Hindawi 2021
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7815406/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33506017
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2021/4381272
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