A catalogue of 863 Rett-syndrome-causing MECP2 mutations and lessons learned from data integration

Rett syndrome (RTT) is a rare neurological disorder mostly caused by a genetic variation in MECP2. Making new MECP2 variants and the related phenotypes available provides data for better understanding of disease mechanisms and faster identification of variants for diagnosis. This is, however, curren...

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Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Sci Data
Hauptverfasser: Ehrhart, Friederike, Jacobsen, Annika, Rigau, Maria, Bosio, Mattia, Kaliyaperumal, Rajaram, Laros, Jeroen F. J., Willighagen, Egon L., Valencia, Alfonso, Roos, Marco, Capella-Gutierrez, Salvador, Curfs, Leopold M. G., Evelo, Chris T.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Nature Publishing Group UK 2021
Schlagworte:
Data Descriptor
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7810705/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33452270
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41597-020-00794-7
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