Evidence in the UK Biobank for the underdiagnosis of erythropoietic protoporphyria

PURPOSE: Erythropoietic protoporphyria (EPP), characterized by painful cutaneous photosensitivity, results from pathogenic variants in ferrochelatase (FECH). For 96% of patients, EPP results from coinheriting a rare pathogenic variant in trans of a common hypomorphic variant c.315–48T>C (minor al...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Genet Med
Những tác giả chính: Dickey, Amy K., Quick, Corbin, Ducamp, Sarah, Zhu, Zhaozhong, Feng, Yen-Chen A., Naik, Hetanshi, Balwani, Manisha, Anderson, Karl E., Lin, Xihong, Phillips, John E., Rebeiz, Lina, Bonkovsky, Herbert L., McGuire, Brendan M., Wang, Bruce, Chasman, Daniel I., Smoller, Jordan W., Fleming, Mark D., Christiani, David C.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2020
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7796935/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32873934
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-020-00951-8
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự