Đang tải...
Evidence in the UK Biobank for the underdiagnosis of erythropoietic protoporphyria
PURPOSE: Erythropoietic protoporphyria (EPP), characterized by painful cutaneous photosensitivity, results from pathogenic variants in ferrochelatase (FECH). For 96% of patients, EPP results from coinheriting a rare pathogenic variant in trans of a common hypomorphic variant c.315–48T>C (minor al...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Genet Med |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7796935/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32873934 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-020-00951-8 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|