Načítá se...
Evidence in the UK Biobank for the underdiagnosis of erythropoietic protoporphyria
PURPOSE: Erythropoietic protoporphyria (EPP), characterized by painful cutaneous photosensitivity, results from pathogenic variants in ferrochelatase (FECH). For 96% of patients, EPP results from coinheriting a rare pathogenic variant in trans of a common hypomorphic variant c.315–48T>C (minor al...
Uloženo v:
| Vydáno v: | Genet Med |
|---|---|
| Hlavní autoři: | , , , , , , , , , , , , , , , , , |
| Médium: | Artigo |
| Jazyk: | Inglês |
| Vydáno: |
2020
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7796935/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32873934 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-020-00951-8 |
| Tagy: |
Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!
|