Evidence in the UK Biobank for the underdiagnosis of erythropoietic protoporphyria

PURPOSE: Erythropoietic protoporphyria (EPP), characterized by painful cutaneous photosensitivity, results from pathogenic variants in ferrochelatase (FECH). For 96% of patients, EPP results from coinheriting a rare pathogenic variant in trans of a common hypomorphic variant c.315–48T>C (minor al...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Genet Med
Główni autorzy: Dickey, Amy K., Quick, Corbin, Ducamp, Sarah, Zhu, Zhaozhong, Feng, Yen-Chen A., Naik, Hetanshi, Balwani, Manisha, Anderson, Karl E., Lin, Xihong, Phillips, John E., Rebeiz, Lina, Bonkovsky, Herbert L., McGuire, Brendan M., Wang, Bruce, Chasman, Daniel I., Smoller, Jordan W., Fleming, Mark D., Christiani, David C.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2020
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7796935/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32873934
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-020-00951-8
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy