DNA methylation epi-signature is associated with two molecularly and phenotypically distinct clinical subtypes of Phelan-McDermid syndrome

BACKGROUND: Phelan-McDermid syndrome is characterized by a range of neurodevelopmental phenotypes with incomplete penetrance and variable expressivity. It is caused by a variable size and breakpoint microdeletions in the distal long arm of chromosome 22, referred to as 22q13.3 deletion syndrome, inc...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Clin Epigenetics
প্রধান লেখক: Schenkel, L. C., Aref-Eshghi, E., Rooney, K., Kerkhof, J., Levy, M. A., McConkey, H., Rogers, R. C., Phelan, K., Sarasua, S. M., Jain, L., Pauly, R., Boccuto, L., DuPont, B., Cappuccio, G., Brunetti-Pierri, N., Schwartz, C. E., Sadikovic, B.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2021
বিষয়গুলি:
Research
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7789817/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33407854
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13148-020-00990-7
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি