Đang tải...
Biallelic SORD pathogenic variants cause Chinese patients with distal hereditary motor neuropathy
Sorbitol dehydrogenase gene (SORD) has been identified as a novel causative gene of recessive forms of hereditary neuropathy, including Charcot–Marie–Tooth disease type 2 and distal hereditary motor neuropathy (dHMN). Our findings reveal two novel variants (c.404 A > G and c.908 + 1 G > C) and...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | NPJ Genom Med |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Nature Publishing Group UK
2021
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7782788/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33397963 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41525-020-00165-6 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|