A novel RFC1 repeat motif (ACAGG) in two Asia-Pacific CANVAS families

Cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is a progressive late-onset, neurological disease. Recently, a pentanucleotide expansion in intron 2 of RFC1 was identified as the genetic cause of CANVAS. We screened an Asian-Pacific cohort for CANVAS and identified a novel R...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Brain
Κύριοι συγγραφείς: Scriba, Carolin K, Beecroft, Sarah J, Clayton, Joshua S, Cortese, Andrea, Sullivan, Roisin, Yau, Wai Yan, Dominik, Natalia, Rodrigues, Miriam, Walker, Elizabeth, Dyer, Zoe, Wu, Teddy Y, Davis, Mark R, Chandler, David C, Weisburd, Ben, Houlden, Henry, Reilly, Mary M, Laing, Nigel G, Lamont, Phillipa J, Roxburgh, Richard H, Ravenscroft, Gianina
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Oxford University Press 2020
Θέματα:
Report
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7780484/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33103729
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/awaa263
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια