Bi-Allelic Pathogenic Variations in MERTK Including Deletions Are Associated with an Early Onset Progressive Form of Retinitis Pigmentosa

Bi-allelic pathogenic variants in MERTK cause retinitis pigmentosa (RP). Since deletions of more than one exon have been reported repeatedly for MERTK, CNV (copy number variation) analysis of next-generation sequencing (NGS) data has proven important in molecular genetic diagnostics of MERTK. CNV an...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Genes (Basel)
المؤلفون الرئيسيون: Jespersgaard, Cathrine, Bertelsen, Mette, Arif, Farah, Gellert-Kristensen, Helene Gry, Fang, Mingyan, Jensen, Hanne, Rosenberg, Thomas, Tümer, Zeynep, Møller, Lisbeth Birk, Brøndum-Nielsen, Karen, Grønskov, Karen
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: MDPI 2020
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7766129/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33353011
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes11121517
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة