Đang tải...

Clinical Heterogeneity in Autosomal Recessive Bestrophinopathy with Biallelic Mutations in the BEST1 Gene

Autosomal recessive bestrophinopathy (ARB) has been reported as clinically heterogeneous. Eighteen patients (mean age: 22.5 years; 15 unrelated families) underwent ophthalmological examination, fundus photography, fundus autofluorescence, and optical coherence tomography (OCT). Molecular genetic tes...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Int J Mol Sci
Những tác giả chính: Hufendiek, Karsten, Hufendiek, Katerina, Jägle, Herbert, Stöhr, Heidi, Book, Marius, Spital, Georg, Rustambayova, Günay, Framme, Carsten, Weber, Bernhard H. F., Renner, Agnes B., Kellner, Ulrich
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: MDPI 2020
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7763028/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33302512
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms21249353
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!