Ładuje się......

A novel acceptor stem variant in mitochondrial tRNA(Tyr) impairs mitochondrial translation and is associated with a severe phenotype

Genetic defects in mitochondrial DNA encoded tRNA genes impair mitochondrial translation with resultant defects in the mitochondrial respiratory chain and oxidative phosphorylation system. The phenotypic spectrum of disease seen in mitochondrial tRNA defects is variable and proving pathogenicity of...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Mol Genet Metab
Główni autorzy: Kripps, Kimberly A., Friederich, Marisa W., Chen, Ting, Larson, Austin A., Mirsky, David M., Wang, Yue, Tanji, Kurenai, Knight, Kaz M., Wong, Lee-Jun, Van Hove, Johan L.K.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2020
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7749820/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33279411
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2020.11.006
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!