Oxidative Phosphorylation in Creatine Transporter Deficiency

X-linked creatine transporter deficiency (CTD) is one of the three types of the cerebral creatine deficiency disorders. CTD arises from pathogenic variants in the X-linked gene SLC6A8. We report the first phosphorus ((31)P) MRS study of patients with CTD, where both phosphocreatine and total creatin...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:NMR Biomed
Główni autorzy: Li, Shizhe, Bianconi, Simona, van der Veen, Jan Willem, Do, An Dang, Stolinski, JoEllyn, Cecil, Kim M., Hannah-Shmouni, Fady, Porter, Forbes D., Shen, Jun
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2020
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7722185/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32990357
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/nbm.4419
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy