L-Fucose treatment of FUT8-CDG

FUT8-CDG is a severe multisystem disorder caused by mutations in FUT8, encoding the α-1,6-fucosyltransferase. We report on dizygotic twins with FUT8-CDG presenting with dysmorphisms, failure to thrive, and respiratory abnormalities. Due to the severe phenotype, oral L-fucose supplementation was star...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Genet Metab Rep
المؤلفون الرئيسيون: Park, Julien H., Reunert, Janine, He, Miao, Mealer, Robert G., Noel, Maxence, Wada, Yoshinao, Grüneberg, Marianne, Horváth, Judit, Cummings, Richard D., Schwartz, Oliver, Marquardt, Thorsten
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2020
الموضوعات:
Research Paper
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7719959/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33312876
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2020.100680
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة