NFB-16. mTOROPATHIES AND SUBEPENDYMAL GIANT CELL ASTROCYTOMAS: PREDICTIVE VALUE OF GERMINAL TSC1/2 MUTATIONS SCREENING IN FAMILIAL CASES

mTOR controls several important aspects of cell function particularly in the nervous system. Its hyperactivation has been involved in tuberous sclerosis complex (TSC) and other mTORopathies as well as drug-resistant epilepsy. Mutations in TSC1 and TSC2 genes cause loss of normal inhibition of mTORC1...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Neuro Oncol
Główni autorzy: Abdelmoula, Nouha Bouayed, Smaoui, Walid, Abdelmoula, Balkiss, Aloulou, Samir, Masmoudi, Imen, Bouaziz, Imen, Lamloum, Ines, Chaari, Hadil, Yaich, Asma, Dhouib, Rafik, Sellami, Sonia, Keskes, Mariem, Fellah, Sourour, Khlifi, Khawla, Medhioub, Amir, Mhiri, Nabil
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Oxford University Press 2020
Hasła przedmiotowe:
Neurofibromatosis
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7715975/
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/neuonc/noaa222.618
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy