Hemizygous FLNA variant in West syndrome without periventricular nodular heterotopia

Pathogenic FLNA variants can be identified in patients with seizures accompanied by periventricular nodular heterotopia (PVNH). It is unusual to find FLNA aberrations in epileptic patients without PVNH on brain imaging. We report a boy with cryptogenic West syndrome followed by refractory seizures a...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Hum Genome Var
প্রধান লেখক: Hiromoto, Yoshitaka, Azuma, Yoshiteru, Suzuki, Yuichi, Hoshina, Megumi, Uchiyama, Yuri, Mitsuhashi, Satomi, Miyatake, Satoko, Mizuguchi, Takeshi, Takata, Atsushi, Miyake, Noriko, Kato, Mitsuhiro, Matsumoto, Naomichi
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group UK 2020
বিষয়গুলি:
Data Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7713383/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33298907
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41439-020-00131-9
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি