Assessing non-Mendelian Inheritance in Inherited Axonopathies

PURPOSE: Inherited axonopathies (IA) are rare, clinically and genetically heterogeneous diseases that lead to length-dependent degeneration of the long axons in central (hereditary spastic paraplegia (HSP)) and peripheral (Charcot-Marie-Tooth type 2 (CMT2)) nervous systems. Mendelian high-penetrance...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Genet Med
Κύριοι συγγραφείς: Bis-Brewer, Dana M., Gan-Or, Ziv, Sleiman, Patrick, Hakonarson, Hakon, Fazal, Sarah, Courel, Steve, Cintra, Vivian, Tao, Feifei, Estiar, Mehrdad A., Tarnopolsky, Mark, Boycott, Kym M., Yoon, Grace, Suchowersky, Oksana, Dupré, Nicolas, Cheng, Andrew, Lloyd, Thomas E., Rouleau, Guy, Schüle, Rebecca, Züchner, Stephan
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 2020
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7710562/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32741968
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-020-0924-0
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια