Role of POLE and POLD1 in familial cancer

PURPOSE: Germline pathogenic variants in the exonuclease domain (ED) of polymerases POLE and POLD1 predispose to adenomatous polyps, colorectal cancer (CRC), endometrial tumors, and other malignancies, and exhibit increased mutation rate and highly specific associated mutational signatures. The tumo...

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Publicado no:Genet Med
Main Authors: Mur, Pilar, García-Mulero, Sandra, del Valle, Jesús, Magraner-Pardo, Lorena, Vidal, August, Pineda, Marta, Cinnirella, Giacomo, Martín-Ramos, Edgar, Pons, Tirso, López-Doriga, Adriana, Belhadj, Sami, Feliubadaló, Lidia, Munoz-Torres, Pau M., Navarro, Matilde, Grau, Elia, Darder, Esther, Llort, Gemma, Sanz, Judit, Ramón y Cajal, Teresa, Balmana, Judith, Brunet, Joan, Moreno, Victor, Piulats, Josep M., Matías-Guiu, Xavier, Sanz-Pamplona, Rebeca, Aligué, Rosa, Capellá, Gabriel, Lázaro, Conxi, Valle, Laura
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Nature Publishing Group US 2020
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7708298/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32792570
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-020-0922-2
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