Yüklüyor......

Fucosidosis—Clinical Manifestation, Long-Term Outcomes, and Genetic Profile—Review and Case Series

Fucosidosis is a neurodegenerative disorder which progresses inexorably. Clinical features include coarse facial features, growth retardation, recurrent upper respiratory infections, dysostosis multiplex, and angiokeratoma corporis diffusum. Fucosidosis is caused by mutations in the FUCA1 gene resul...

Ful tanımlama

Kaydedildi:
Detaylı Bibliyografya
Yayımlandı:Genes (Basel)
Asıl Yazarlar: Stepien, Karolina M., Ciara, Elżbieta, Jezela-Stanek, Aleksandra
Materyal Türü: Artigo
Dil:Inglês
Baskı/Yayın Bilgisi: MDPI 2020
Konular:
Online Erişim:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7700486/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33266441
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes11111383
Etiketler: Etiketle
Etiket eklenmemiş, İlk siz ekleyin!