Φορτώνει......

Clinical Application of Whole Exome Sequencing to Identify Rare but Remediable Neurologic Disorders

Background: The aim of this study was to describe the application of whole exome sequencing (WES) in the accurate genetic diagnosis and personalized treatment of extremely rare neurogenetic disorders. Methods: From 2017 to 2019, children with neurodevelopmental symptoms were evaluated using WES in t...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:J Clin Med
Κύριοι συγγραφείς: Kim, Min-Jee, Yum, Mi-Sun, Seo, Go Hun, Lee, Yena, Jang, Han Na, Ko, Tae-Sung, Lee, Beom Hee
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: MDPI 2020
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7699758/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33233562
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/jcm9113724
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!