An Exon-Specific Small Nuclear U1 RNA (ExSpeU1) Improves Hepatic OTC Expression in a Splicing-Defective spf/ash Mouse Model of Ornithine Transcarbamylase Deficiency

OTC splicing mutations are generally associated with the severest and early disease onset of ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD), the most common urea cycle disorder. Noticeably, splicing defects can be rescued by spliceosomal U1snRNA variants, which showed their efficacy in cellular and an...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Int J Mol Sci
المؤلفون الرئيسيون: Balestra, Dario, Ferrarese, Mattia, Lombardi, Silvia, Ziliotto, Nicole, Branchini, Alessio, Petersen, Naomi, Bosma, Piter, Pinotti, Mirko, van de Graaf, Stan F. J.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: MDPI 2020
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7699343/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33228018
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms21228735
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة