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New Insights into Potocki-Shaffer Syndrome: Report of Two Novel Cases and Literature Review

Potocki-Shaffer syndrome (PSS) is a rare non-recurrent contiguous gene deletion syndrome involving chromosome 11p11.2. Current literature implies a minimal region with haploinsufficiency of three genes, ALX4 (parietal foramina), EXT2 (multiple exostoses), and PHF21A (craniofacial anomalies, and inte...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Brain Sci
Main Authors: Trajkova, Slavica, Di Gregorio, Eleonora, Ferrero, Giovanni Battista, Carli, Diana, Pavinato, Lisa, Delplancq, Geoffroy, Kuentz, Paul, Brusco, Alfredo
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: MDPI 2020
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7693731/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33126574
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/brainsci10110788
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