CGG expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy with neurological manifestations

Oculopharyngodistal myopathy (OPDM) is a rare hereditary muscle disease characterized by progressive distal limb weakness, ptosis, ophthalmoplegia, bulbar muscle weakness and rimmed vacuoles on muscle biopsy. Recently, CGG repeat expansions in the noncoding regions of two genes, LRP12 and GIPC1, hav...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Acta Neuropathol Commun
Główni autorzy: Ogasawara, Masashi, Iida, Aritoshi, Kumutpongpanich, Theerawat, Ozaki, Ayami, Oya, Yasushi, Konishi, Hirofumi, Nakamura, Akinori, Abe, Ryuta, Takai, Hiroshi, Hanajima, Ritsuko, Doi, Hiroshi, Tanaka, Fumiaki, Nakamura, Hisayoshi, Nonaka, Ikuya, Wang, Zhaoxia, Hayashi, Shinichiro, Noguchi, Satoru, Nishino, Ichizo
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2020
Hasła przedmiotowe:
Research
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7690190/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33239111
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s40478-020-01084-4
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy