Screening for abnormal glycosylation in a cohort of adult liver disease patients

Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a rapidly expanding group of rare genetic defects in glycosylation. In a novel CDG subgroup of vacuolar‐ATPase (V‐ATPase) assembly defects, various degrees of hepatic injury have been described, including end‐stage liver disease. However, the CDG diagn...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Inherit Metab Dis
Những tác giả chính: Jansen, Jos C., van Hoek, Bart, Metselaar, Herold J., van den Berg, Aad P., Zijlstra, Fokje, Huijben, Karin, van Scherpenzeel, Monique, Drenth, Joost P. H., Lefeber, Dirk J.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley & Sons, Inc. 2020
Những chủ đề:
Original Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7689844/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32557671
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jimd.12273
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự