Disturbed brain ether lipid metabolism and histology in Sjögren‐Larsson syndrome

Sjögren‐Larsson syndrome (SLS) is a rare neurometabolic syndrome caused by deficient fatty aldehyde dehydrogenase. Patients exhibit intellectual disability, spastic paraplegia, and ichthyosis. The accumulation of fatty alcohols and fatty aldehydes has been demonstrated in plasma and skin but never i...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Inherit Metab Dis
المؤلفون الرئيسيون: Staps, Pippa, Rizzo, William B., Vaz, Frédéric M., Bugiani, Marianna, Giera, Martin, Heijs, Bram, van Kampen, Antoine H. C., Pras‐Raves, Mia L., Breur, Marjolein, Groen, Annemieke, Ferdinandusse, Sacha, van der Graaf, Marinette, Van Goethem, Gert, Lammens, Martin, Wevers, Ron A., Willemsen, Michèl A. A. P.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley & Sons, Inc. 2020
الموضوعات:
Original Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7689726/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32557630
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jimd.12275
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة