Disturbed brain ether lipid metabolism and histology in Sjögren‐Larsson syndrome

Sjögren‐Larsson syndrome (SLS) is a rare neurometabolic syndrome caused by deficient fatty aldehyde dehydrogenase. Patients exhibit intellectual disability, spastic paraplegia, and ichthyosis. The accumulation of fatty alcohols and fatty aldehydes has been demonstrated in plasma and skin but never i...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Inherit Metab Dis
Những tác giả chính: Staps, Pippa, Rizzo, William B., Vaz, Frédéric M., Bugiani, Marianna, Giera, Martin, Heijs, Bram, van Kampen, Antoine H. C., Pras‐Raves, Mia L., Breur, Marjolein, Groen, Annemieke, Ferdinandusse, Sacha, van der Graaf, Marinette, Van Goethem, Gert, Lammens, Martin, Wevers, Ron A., Willemsen, Michèl A. A. P.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley & Sons, Inc. 2020
Những chủ đề:
Original Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7689726/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32557630
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jimd.12275
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự