Diversity of Phenotype and Genetic Etiology of 23 Cystinuria Saudi Patients: A Retrospective Study

Background: Cystinuria is an inborn error of metabolism that manifests with renal stones due to defective renal epithelial cell transport of cystine which resulted from pathogenic variants in the SLC3A1 and/or SLC7A9 genes. Among nephrolithiasis diseases, cystinuria is potentially treatable, and fur...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Front Pediatr
Những tác giả chính: Alghamdi, Malak, Alhasan, Khalid A., Taha Elawad, Areej, Salim, Suha, Abdelhakim, Marwa, Nashabat, Marwan, Raina, Rupesh, Kari, Jameela, Alfadhel, Majid
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Frontiers Media S.A. 2020
Những chủ đề:
Pediatrics
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7686133/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33262960
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fped.2020.569389
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự