Загрузка...
Prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy revealed a novel mosaic mutation in Dystrophin gene: a case report
BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophies (DMDs) are X-linked recessive neuromuscular disorders with malfunction or absence of the Dystrophin protein. Precise genetic diagnosis is critical for proper planning of patient care and treatment. In this study, we described a Chinese family with mosaic DMD...
Сохранить в:
| Опубликовано в: : | BMC Med Genet |
|---|---|
| Главные авторы: | , , , , , |
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Inglês |
| Опубликовано: |
BioMed Central
2020
|
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7661169/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33176713 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-020-01157-0 |
| Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|