Novel Homozygous Missense Mutation in the ARG1 Gene in a Large Sudanese Family

Background: Arginases catalyze the last step in the urea cycle. Hyperargininemia, a rare autosomal-recessive disorder of the urea cycle, presents after the first year of age with regression of milestones and evolves gradually into progressive spastic quadriplegia and cognitive dysfunction. Genetic s...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Front Neurol
Главные авторы: Elsayed, Liena E. O., Mohammed, Inaam N., Hamed, Ahlam A. A., Elseed, Maha A., Salih, Mustafa A. M., Yahia, Ashraf, Abubaker, Rayan, Koko, Mahmoud, Abd Allah, Amal S. I., Elbashir, Mustafa I., Ibrahim, Muntaser E., Brice, Alexis, Ahmed, Ammar E., Stevanin, Giovanni
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Frontiers Media S.A. 2020
Предметы:
Neurology
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7658625/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33193012
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fneur.2020.569996
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы