تحميل...

Diagnosis of Achondroplasia at Birth: A Case Report

Autosomal dominant mutations in fibroblast growth factor receptor 3 cause achondroplasia, the most common form of dwarfism in humans. Achondroplasia is a genetic disorder causing rhizomelic shortening of limbs. Head is often large with prominent forehead causing vaginal delivery difficult. A twenty-...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:JNMA J Nepal Med Assoc
المؤلفون الرئيسيون: Bhusal, Suzit, Gautam, Uttara, Phuyal, Rajan, Choudhary, Robin, Manandhar, Sunil Raja, Niroula, Aliska
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Journal of the Nepal Medical Association 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7654452/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32335626
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.31729/jnma.4846
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!