A complement C4–derived glycopeptide is a biomarker for PMM2-CDG

BACKGROUND: Diagnosis of PMM2-CDG, the most common congenital disorder of glycosylation (CDG), relies on measuring carbohydrate-deficient transferrin (CDT) and genetic testing. CDT tests have false negatives and may normalize with age. Site-specific changes in protein N-glycosylation have not been r...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:JCI Insight
Główni autorzy: Garapati, Kishore, Budhraja, Rohit, Saraswat, Mayank, Kim, Jinyong, Joshi, Neha, Sachdeva, Gunveen S., Jain, Anu, Ligezka, Anna N., Radenkovic, Silvia, Ramarajan, Madan Gopal, Udainiya, Savita, Raymond, Kimiyo, He, Miao, Lam, Christina, Larson, Austin, Edmondson, Andrew C., Sarafoglou, Kyriakie, Larson, Nicholas B., Freeze, Hudson H., Schultz, Matthew J., Kozicz, Tamas, Morava, Eva, Pandey, Akhilesh
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: American Society for Clinical Investigation 2024
Hasła przedmiotowe:
Clinical Medicine
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7615924/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38587076
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/jci.insight.172509
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy