Đang tải...

EMQN best practice guidelines for molecular genetic testing and reporting of 21-hydroxylase deficiency

Molecular genetic testing for congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) is offered worldwide and is of importance for differential diagnosis, carrier detection and adequate genetic counseling, particularly for family planning. In 2008 the European Molecular Genet...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Eur J Hum Genet
Những tác giả chính: Baumgartner-Parzer, Sabina, Witsch-Baumgartner, Martina, Hoeppner, Wolfgang
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer International Publishing 2020
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7609334/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32616876
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-020-0653-5
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!