Clinical Presentation of the c.3844T>C (p.Trp1282Arg, W1282R) Variant in Russian Cystic Fibrosis Patients

The goal was to study the phenotypic manifestations of c.3844T>C (p.Trp1282Arg, W1282R) variant, a CF-causing mutation, in patients from the Russian Federation. Clinical manifestations and complications (the age at CF diagnosis, sweat test, pancreatic status, lung function, microbial infection, b...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Genes (Basel)
Main Authors: Petrova, Nika V., Kashirskaya, Nataliya Y., Krasovskiy, Stanislav A., Amelina, Elena L., Kondratyeva, Elena I., Marakhonov, Andrey V., Vasilyeva, Tatyana A., Voronkova, Anna Y., Sherman, Victoria D., Ginter, Evgeny K., Kutsev, Sergey I., Zinchenko, Rena A.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: MDPI 2020
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7600230/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32992607
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes11101137
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים