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Acute Intermittent Porphyria in a Man with Dual Enzyme Deficiencies

Porphyrias are a heterogeneous group of metabolic disorders that result from the altered activity of specific enzymes of the heme biosynthetic pathway and are characterized by accumulation of pathway intermediates. Porphyria cutanea tarda (PCT) is the most common porphyria and is due to deficient ac...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Case Rep Genet
Main Authors: Cerbino, G. N., Assali, L. Abou, Varela, L. S., Tomassi, L., Batlle, A., Parera, V. E., Rossetti, M. V.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Hindawi 2020
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7584969/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33123388
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2020/8873219
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