Expanded Newborn Screening Program in Slovenia using Tandem Mass Spectrometry and Confirmatory Next Generation Sequencing Genetic Testing

INTRODUCTION: In the last two decades, the introduction of tandem mass spectrometry in clinical laboratories has enabled simultaneous testing of numerous acylcarnitines and amino acids from dried blood spots for detecting many aminoacidopathies, organic acidurias and fatty acid oxidation disorders....

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Zdr Varst
Главные авторы: Lampret, Barbka Repič, Remec, Žiga Iztok, Torkar, Ana Drole, Tanšek, Mojca Žerjav, Šmon, Andraz, Koračin, Vanesa, Čuk, Vanja, Perko, Daša, Ulaga, Blanka, Jelovšek, Ana Marija, Debeljak, Maruša, Kovač, Jernej, Battelino, Tadej, Grošelj, Urh
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Sciendo 2020
Предметы:
Research Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7583424/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33133282
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2478/sjph-2020-0032
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы