Expanded Newborn Screening Program in Slovenia using Tandem Mass Spectrometry and Confirmatory Next Generation Sequencing Genetic Testing

INTRODUCTION: In the last two decades, the introduction of tandem mass spectrometry in clinical laboratories has enabled simultaneous testing of numerous acylcarnitines and amino acids from dried blood spots for detecting many aminoacidopathies, organic acidurias and fatty acid oxidation disorders....

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Zdr Varst
Κύριοι συγγραφείς: Lampret, Barbka Repič, Remec, Žiga Iztok, Torkar, Ana Drole, Tanšek, Mojca Žerjav, Šmon, Andraz, Koračin, Vanesa, Čuk, Vanja, Perko, Daša, Ulaga, Blanka, Jelovšek, Ana Marija, Debeljak, Maruša, Kovač, Jernej, Battelino, Tadej, Grošelj, Urh
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Sciendo 2020
Θέματα:
Research Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7583424/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33133282
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2478/sjph-2020-0032
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια