Načítá se...
Thanatophoric Skeletal Dysplasia: A Case Report
Thanatophoric skeletal dysplasiais the most lethal, rare, sporadic birth defect due to de novo mutation in the fibroblast growth factor receptor-3. Clinically this is characterized by shortening of the limbs (micromelia), small conical thorax, flat vertebral bodies and macrocephaly at birth. We enco...
Uloženo v:
| Vydáno v: | JNMA J Nepal Med Assoc |
|---|---|
| Hlavní autoři: | , , |
| Médium: | Artigo |
| Jazyk: | Inglês |
| Vydáno: |
Journal of the Nepal Medical Association
2020
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7580312/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32347827 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.31729/jnma.4488 |
| Tagy: |
Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!
|