The adult phenotype of Schaaf-Yang syndrome

BACKGROUND: MAGEL2-associated Schaaf-Yang syndrome (SHFYNG, OMIM #615547, ORPHA: 398069), which was identified in 2013, is a rare disorder caused by truncating variants of the paternal copy of MAGEL2, which is localized in the imprinted region on 15q11.2q13. The phenotype of SHFYNG in childhood part...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Orphanet J Rare Dis
Hauptverfasser: Marbach, Felix, Elgizouli, Magdeldin, Rech, Megan, Beygo, Jasmin, Erger, Florian, Velmans, Clara, Stumpel, Constance T. R. M., Stegmann, Alexander P. A., Beck-Wödl, Stefanie, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Horsthemke, Bernhard, Schaaf, Christian P., Kuechler, Alma
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: BioMed Central 2020
Schlagworte:
Research
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7574436/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33076953
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-020-01557-8
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