Đang tải...

The Clinical Impact of CLIR Tools toward Rapid Resolution of Post-Newborn Screening Confirmatory Testing for X-Linked Adrenoleukodystrophy in California

Since the start of X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) newborn screening in California, more than half of the diagnosed cases were found to have an ATP binding cassette subfamily D member 1 (ABCD1) gene variant of uncertain significance (VUS). To determine retrospectively the likelihood that these w...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Int J Neonatal Screen
Những tác giả chính: Tang, Hao, Matteson, Jamie, Rinaldo, Piero, Tortorelli, Silvia, Currier, Robert, Sciortino, Stanley
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: MDPI 2020
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7570356/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33123639
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijns6030062
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!