Đang tải...
DNMT3A基因相关Tatton-Brown-Rahman综合征1例报道并文献复习
This article reports the clinical and genetic features of a case of Tatton-Brown-Rahman syndrome (TBRS) caused by DNMT3A gene mutation. A girl, aged 8 months and 14 days, had the clinical manifestations of psychomotor retardation, hypotonia, ventricular enlargement, and tonsillar hernia malformation...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
中国当代儿科杂志编辑部
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7568996/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33059810 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2004078 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|