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Hematopoietic gene therapy restores thymidine phosphorylase activity in a cell culture and a murine model of MNGIE

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the TYMP gene, which encodes thymidine phosphorylase (TP). TP dysfunction results in systemic thymidine (dThd) and deoxyuridine (dUrd) overload, which selectively impair mitochondr...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Gene Ther
Main Authors: Torres-Torronteras, J, Gómez, A, Eixarch, H, Palenzuela, L, Pizzorno, G, Hirano, M, Andreu, AL, Barquinero, J, Martí, R
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2011
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7568345/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21451581
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gt.2011.24
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